Detalles de la búsqueda
1.
Identification of DNA methylation episignature for the intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21 syndrome, caused by variants in the CTCF gene.
Genet Med
; 26(3): 101041, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054406
2.
POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum.
Clin Genet
; 104(2): 186-197, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165752
3.
Ribosomal protein gene RPL9 variants can differentially impair ribosome function and cellular metabolism.
Nucleic Acids Res
; 48(2): 770-787, 2020 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31799629
4.
De novo ARHGEF9 missense variants associated with neurodevelopmental disorder in females: expanding the genotypic and phenotypic spectrum of ARHGEF9 disease in females.
Neurogenetics
; 22(1): 87-94, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32939676
5.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet
; 101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686853
6.
ISSAID/EMQN Best Practice Guidelines for the Genetic Diagnosis of Monogenic Autoinflammatory Diseases in the Next-Generation Sequencing Era.
Clin Chem
; 66(4): 525-536, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32176780
7.
Cohesin complex-associated holoprosencephaly.
Brain
; 142(9): 2631-2643, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31334757
8.
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
Genet Med
; 21(12): 2723-2733, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31239556
9.
Epilepsy is an important feature of KBG syndrome associated with poorer developmental outcome.
Epilepsia Open
; 8(4): 1300-1313, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37501353
10.
TLR9 agonist CpG enhances protective nasal HSP60 peptide vaccine efficacy in experimental autoimmune arthritis.
Ann Rheum Dis
; 71(10): 1706-15, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22562976
11.
Trio-based whole exome sequencing in patients with suspected sporadic inborn errors of immunity: A retrospective cohort study.
Elife
; 112022 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36250618
12.
Bystander suppression of experimental arthritis by nasal administration of a heat shock protein peptide.
Ann Rheum Dis
; 70(12): 2199-206, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21914624
13.
Vaccination leads to an aberrant FOXP3 T-cell response in non-remitting juvenile idiopathic arthritis.
Ann Rheum Dis
; 70(11): 2037-43, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21859687
14.
National external quality assessment for next-generation sequencing-based diagnostics of primary immunodeficiencies.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 20-28, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32733070
15.
Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers.
Front Immunol
; 12: 780134, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34992599
16.
Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development.
Nat Commun
; 11(1): 5797, 2020 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199684
17.
AA amyloidosis in a father and daughter as complication of PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory (PAMI) syndrome.
Amyloid
; 31(1): 82-84, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37870967
18.
Improving the diagnostic yield of exome- sequencing by predicting gene-phenotype associations using large-scale gene expression analysis.
Nat Commun
; 10(1): 2837, 2019 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31253775
19.
Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies.
Genome Med
; 11(1): 38, 2019 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31203817
20.
Punctate white matter lesions in full-term infants with neonatal seizures associated with SLC13A5 mutations.
Eur J Paediatr Neurol
; 21(2): 396-403, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27913086